• Labormedizin
  • N-Acetyl-Glutamat-Synthetase Mangel (NAGS, MIM#237310; AR)

N-Acetyl-Glutamat-Synthetase Mangel (NAGS, MIM#237310; AR)

Humangenetik

  • Probenmaterial

    2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich,
    bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. N-Acetyl-Glutamat-Synthetase Mangel (NAGS; AR)

  • Methode

    Sequenzanalyse des NAGS-Gen (7 Exons, ±10bp IVS). Nicht-akkreditiertes Verfahren.

  • Ansatztage

    Mo – Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen

  • Hinweise / Bemerkungen

    Bei einem N-Acetyl-Glutamat-Synthase-Mangel (MIM#237310) handelt es sich um eine autosomal-rezessive Harnstoffwechselerkrankung, welche mit Mutationen im NAGS-Gen (MIM*608300, 17q21.31, NM_153006.2) assoziiert ist. Klinische Zeichen, Hyperammonämie und Folgesymptome, sind u.a. abhängig von der nicht vorhandenen oder residualen Enzymaktivität bzw. den vorliegenden NAGS-Genmutationen. Bei schweren Formen manifestieren sich klinische Zeichen häufig bereits 72 h postnatal; bei einer residualen Enzymaktivität ggf. erst in der Kindheit/Jugend oder dem Erwachsenenalter. Ein NAGS-Mangel kann sich u.a. sekundär z.B. im Rahmen einiger Organoazidämien oder Fettstoffwechsel-störungen sowie unter Valproinsäuretherapie manifestieren. Eine mögliche etablierte Therapie ist die Gabe von N-Carbamyl-L-Glutamat (NCLG). Wichtigste DD, vor allem bei früher Manifestation, ist der Carbamyl-Phosphat-Synthetase-Mangel.

  • Querverweise

  • Akkreditierung

  • Stand

    24. Januar 2024