N-Acetyl-Glutamat-Synthetase Mangel (NAGS, MIM#237310; AR)

2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

V.a. N-Acetyl-Glutamat-Synthetase Mangel (NAGS; AR)

Sequenzanalyse des NAGS-Gen (7 Exons, ±10bp IVS). Nicht-akkreditiertes Verfahren.

Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen

Bei einem N-Acetyl-Glutamat-Synthase-Mangel (MIM#237310) handelt es sich um eine autosomal-rezessive Harnstoffwechselerkrankung, welche mit Mutationen im NAGS-Gen (MIM*608300, 17q21.31, NM_153006.2) assoziiert ist. Klinische Zeichen, Hyperammonämie und Folgesymptome, sind u.a. abhängig von der nicht vorhandenen oder residualen Enzymaktivität bzw. den vorliegenden NAGS-Genmutationen. Bei schweren Formen manifestieren sich klinische Zeichen häufig bereits 72 h postnatal; bei einer residualen Enzymaktivität ggf. erst in der Kindheit/Jugend oder dem Erwachsenenalter. Ein NAGS-Mangel kann sich u.a. sekundär z.B. im Rahmen einiger Organoazidämien oder Fettstoffwechsel-störungen sowie unter Valproinsäuretherapie manifestieren. Eine mögliche etablierte Therapie ist die Gabe von N-Carbamyl-L-Glutamat (NCLG). Wichtigste DD, vor allem bei früher Manifestation, ist der Carbamyl-Phosphat-Synthetase-Mangel.

Humangenetische Untersuchungen