Neurofibromatose Typ 1 (NF1; MIM#162200; AD)

Juvenile myelomonocytäre Leukämie, desmoplastisches neurotrophes Melanom, familiäre spinale Neurofibromatose, Neurofibromatose-Noonan Syndrom, Watson-Syndrom, Humangenetik

  • Probenmaterial

    2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich,
    bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. Neurofibromatose Typ 1 (NF1; AD)

  • Methode

    Sequenzanalyse der cDNA des NF1-Gens (56 Exons), MLPA P081+P082 (MRC-Holland). Nicht-akkreditiertes Verfahren.

  • Ansatztage

    Mo – Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 8 – 10 Wochen

  • Referenzwerte

    NG_009018.1, NM_001042492.2

  • Hinweise / Bemerkungen

    Die autosomal dominant erbliche Neurofibromatose Typ 1 (NF1, MIM#162200) ist u.a. gekennzeichnet durch Café au lait Flecken, axilläre und inguinale Sommersprossen, diskrete Neurofibrome und Lisch´sche Knötchen der Iris. In ca. 50% der Fälle bestehen Lernschwierigkeiten, bei schwerem Verlauf (Gen-Deletion) auch eine mentale Retardierung. Potentiell gefährlich können auftretende Neurofibrome werden. Krankheitsursächliche Mutationen finden sich in allen 56 Exons des NF1-Gen (MIM*613113, 17q11.2; NM_001042492.2). Bei klinisch gesicherter NF1 (nach NIH-Kriterien) kann mittels molekularer spezifischer Diagnostik in bis zu 95% eine ursächliche Mutation nachgewiesen werden. Etwa 10% der Mutationen sind Deletionen, die klinisch mit schwererem Verlauf assoziiert sind. Klinische ähnliche Bilder finden sich DD. z.B. beim Noonan Syndrom mit Mutation im SPRED1-Gen oder bei homozygoter Mutation in einem der HNPCC-Gene (MLH1, MSH2, MSH6 ..).

  • Querverweise

    Humangenetische Untersuchungen

  • Akkreditierung

  • Stand

    24. Januar 2024

MyoglobinNeuroleptika im Urin