Neurofibromatose Typ 1 (NF1; MIM#162200; AD)

Juvenile myelomonocytäre Leukämie, desmoplastisches neurotrophes Melanom, familiäre spinale Neurofibromatose, Neurofibromatose-Noonan Syndrom, Watson-Syndrom, Humangenetik

  • Probenmaterial

    2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich,
    bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. Neurofibromatose Typ 1 (NF1; AD)

  • Methode

    Sequenzanalyse der cDNA des NF1-Gens (56 Exons), MLPA P081+P082 (MRC-Holland). Nicht-akkreditiertes Verfahren.

  • Ansatztage

    Mo – Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 8 – 10 Wochen

  • Querverweise

  • Akkreditierung

  • Stand

    30. Mai 2024