Neuronale Ceroidlipofuszinose Typ 5 (NCL5; MIM#256731; AR)

2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

V.a. neuronale Ceroidlipofuszinose Typ 5 (NCL5; AR)

Sequenzanalyse des CLN5-Gens (4 Exons, ±10bp IVS). Nicht-akkreditiertes Verfahren.

Mo – Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen

NG_009064.1, NM_ 006493.2

Die neuronalen Ceroidlipofuszinosen (NCL, CLN) sind eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die durch die intrazelluläre Akkumulation autofluoresziierenden Lipopigments mit verschiedenen ultrastrukturell typischen Mustern gekennzeichnet sind. Der klinische Verlauf beinhaltet fortschreitende Demenz, Krampfanfälle und eine progressive visuelle Störung. Die neuronalen Ceroid Lipofuszinose werden heute weitgehend nach den ursächlichen Genen unterschieden. Autosomal rezessive erbliche Formen sind: CLN1 (MIM#256730) mit Mutationen im Palmitoyl-Protein Thioesterase-1-Gen (PPT1; MIM* 600722); CLN2 (MIM#204500) mit Mutation im CLN2-Gen (MIM*607998; 11p15); CLN3 (MIM#204200) mit Mutation im CLN3-Gen (MIM*607042; 16p12); CLN5 (MIM#256731) mit Mutation im Gen CLN5 (MIM*608102; 13q); CLN6 (MIM#601780) mit Mutation im Gen CLN6 (MIM*606725; 15q23); CLN7 (MIM#610951) mit Mutation im Gen MFSD8 (MIM*611124; 4q28); CLN8 (MIM#600143) mit Mutationen im Gen CLN8 (MIM*607837; 8pter) und CLN10 (MIM#610127) mit Mutationen im Gen CTSD (MIM*116.840; 11p15). Die CLN9 (MIM#609055) ist bisher nicht molekular charakterisiert.

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024