- Labormedizin
- Niemann-Pick Syndrom Typ A (OMIM#257200) + Typ B (OMIM#607616)
Niemann-Pick Syndrom Typ A (OMIM#257200) + Typ B (OMIM#607616)
Sphingomyelinlipidose, NPC Typ B (incl. Typ E+F), Humangenetik
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Probenmaterial
2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C) -
Klinische Indikationen
V.a. Niemann-Pick Syndrom Typ A und Typ B (einschl. E+F)
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Methode
PCR, Sequenzanalyse SMPD1-Gen (6 Exons ±10bp IVS). Nicht-akkreditiertes Verfahren.
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Ansatztage
Mo – Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 2 – 3 Wochen -
Referenzwerte
NM_000543.4
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Hinweise / Bemerkungen
Crocker (1961) grenzt 4 Typen des autosomal rezessiv erblichen Niemann-Pick-Syndroms ab: die klassische infantile Form (Typ A; MIM#257200), die viszerale Form (Typ B; MIM#607616) sowie die subakute oder juvenilen Form (Typ C) und die Nova Scotia Variante (Typ D). NPC Typ A und B sind allelische Formen, assoziiert mit Mutationen im SMPD1 Gen (MIM*607608, 11p15.4-p15.5, NM_000543.4). Mittels der hier eingesetzten Untersuchungstechnik wird in ca. 95% der Fälle eine Mutation nachgewiesen. Eine gewisse Genotyp-Phänotyp-Korrelation ist lediglich für einige SMPD1-Genmutation beschrieben; daher ist oft die klinische Symptomatik entscheidend. Zudem finden sich in der Literatur auch intermediäre Formen (u.a. Pavlu-Pereira et al., 2005).
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
24. Januar 2024