Niemann-Pick Syndrom Typ C + Typ D (MIM#257220)

2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich

V.a. Niemann-Pick Syndrom Typ C1 und Typ D (Typ Nova Scotia)

Next Generation Sequencing – Qualitätsstufe A, MLPA, ggf. Sangersequenzierung.
NPC1-Gen Exon 1-25, Stufe I (± angrenzende IVS)
NPC2-Gen Exon 1-5, Stufe II (± angrenzende IVS)

Mo – Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage)
Untersuchungsdauer circa 2-3 Wochen

Das Niemann-Pick Syndrom Typ C1 (NPC1, MIM257220) wird autosomal-rezessiv vererbt und ist durch Lipideinlagerungen bei progressiver Neurodegeneration gekennzeichnet. Etwa 95% der Fälle von NPC werden durch Mutationen im NPC1-Gen (MIM*607623,18q11.2, NM_000271.4) verursacht, während ca. 5% durch Mutationen im Gen NPC2-Gen (MIM*601015, 14q24.3, NM_006432.3) verursacht werden. Die klinischen Manifestationen der Typen C1 und C2 sind ähnlich, da die entsprechenden Gene am Lipidstoffwechsel beteiligt sind, insbesondere von membranständigem Cholesterin von Endosomen oder Lysosomen (Vance, 2006). Crocker (1961) grenzt 4 Typen von Niemann-Pick-Syndrom ab: die klassische infantile Form (Typ A; MIM#257200), die viszerale Form (Typ B; MIM#607616), die subakute oder juvenilen Form (Typ C) und der Nova Scotia Variante (Typ D). Typ D ist nur für das Auftreten in einer bestimmten Region (Neu-Schottland) von Typ C zu unterscheiden.

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024