-
Probenmaterial
ca. 3 ml EDTA Blut (kleines Röhrchen), DNA, Wangenschleimhautabstrich
-
Implementation Notes
Untersuchungsdauer circa 4 Wochen, bei dringender medizinischer Indikation ca. 2 Wochen
-
Probentransport
Postversand möglich
-
Methode
Next Generation Sequencing, Variantenklassifizierung nach "ACMG Standards and Guideline"
-
Referenzbereiche
Anzahl Gene: 2
KCNQ2 (OMIM*602235), KCNQ3 (OMIM*602232)
-
Querverweise
Anforderungsschein Humangenetik mit Einverständniserklärung nach Gendiagnostikgesetz
-
Stand
