- Labormedizin
- Paneldiagnostik Benigne Familiäre Epilepsie
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Probenmaterial
ca. 3 ml EDTA Blut (kleines Röhrchen), DNA, Wangenschleimhautabstrich
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Hinweise / Bemerkungen
Untersuchungsdauer circa 4 Wochen, bei dringender medizinischer Indikation ca. 2 Wochen
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Probentransport
Postversand möglich
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Methode
Next Generation Sequencing, Variantenklassifizierung nach „ACMG Standards and Guideline“
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Referenzwerte
Anzahl Gene: 2
KCNQ2 (OMIM*602235), KCNQ3 (OMIM*602232)
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Querverweise
Anforderungsschein Humangenetik mit Einverständniserklärung nach Gendiagnostikgesetz
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Akkreditierung
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Stand
24. Januar 2024