Paneldiagnostik Brugada-Syndrom

Kardiomyopathie, Molekulargenetik, Humangenetik

  • Probenmaterial

    ca. 3 ml EDTA Blut (kleines Röhrchen), DNA 

  • Hinweise / Bemerkungen

    Untersuchungsdauer circa 4 Wochen, bei dringender medizinischer Indikation ca. 2 Wochen

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Methode

    Next Generation Sequencing, Variantenklassifizierung nach „ACMG Standards and Guideline“

  • Referenzwerte

    Anzahl Gene: 13

    ABCC9 (OMIM*601439), CACNB2 (OMIM*600003), GPD1L (OMIM*611788), KCND3 (OMIM*605411), KCNE3 (OMIM*604433), KCNE5 (OMIM*300328), KCNJ8 (OMIM*600935), RANGRF (OMIM*607954), SCN10A (OMIM*604427), SCN1B (OMIM*600235), SCN2B (OMIM*601327), SCN3B (OMIM*608214), TRPM4 (OMIM*606936)

  • Querverweise

    Anforderungsschein Humangenetik mit Einverständniserklärung nach Gendiagnostikgesetz

  • Akkreditierung

  • Stand

    24. Januar 2024