Paneldiagnostik Dravet-Syndrom

Epileptische Encephalopathie, early infantile Typ 6 (EIEE6); severe Myoklonusepilepsie of Infancy (SMEI), Molekulargenetik, Humangenetik

  • Probenmaterial

    ca. 3 ml EDTA Blut (kleines Röhrchen), DNA, Wangenschleimhautabstrich

  • Implementation Notes

    Untersuchungsdauer circa 4 Wochen, bei dringender medizinischer Indikation ca. 2 Wochen

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Klinische Indikationen

    V.a. Dravet-Syndrom (DS; AD) bzw. infantile Epilepsie

  • Methode

    Next Generation Sequencing, Variantenklassifizierung nach "ACMG Standards and Guideline"

  • Referenzbereiche

    Anzahl Gene: 9

    CHD2 (OMIM*602119), GABRA1 (OMIM*137160), GABRG2 (OMIM*137164), HCN1 (OMIM*602780), PCDH19 (OMIM*300460), SCN1A (OMIM*182389), SCN1B (OMIM*600235), SCN2A (OMIM*182390), STXBP1 (OMIM*602926)

  • Notizen

    Das Dravet Syndrom (MIM#607208) ist eine autosomal dominant erblich Epilepsieform, bei der Betroffene u.a. Myoklonien aufweisen können. Mutationen finden sich entweder im SCN1A-Gen (MIM*182389, 2q24.3, NM_006920.4) oder seltener im SCN9A-Gen (MIM*603415, 2q24.3) und im GABRG2-Gen (MIM*137164, 5q34). Bei ca. 95% der Individuen mit Dravet Syndrom sind SCN1A-Genmutationen de-novo; die Mutationsdetektionsrate wird mit 81-99% angegeben. SCN1A-Genmutationen sind u.a. assoziiert mit generalisierten Epilepsien, mit Fieber-assoziierter Epilepsie, Dravet-Syndrom, infantilem Spasmus, infantilen partiellen Epilepsien mit variablen Foci, Impf-assoziierte Encephalopathie mit Epilepsie und schwerer infantiler Epilepsie mit generalisierten tonisch-klonischen Krämpfen.

  • Querverweise

    Anforderungsschein Humangenetik mit Einverständniserklärung nach Gendiagnostikgesetz

  • Stand

Ovar-AutoantikörperPaneldiagnostik Familiäre Hypercholesterinämie