Paneldiagnostik erblicher Brust- und Eierstockkrebs (Basispanel)

Ovarialkarzinom, Mammakarzinom, Molekulargenetik, Humangenetik

  • Probenmaterial

    ca. 3 ml EDTA Blut (kleines Röhrchen), DNA

  • Implementation Notes

    Untersuchungsdauer circa 4 Wochen, bei dringender medizinischer Indikation ca. 2 Wochen

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Klinische Indikationen

    V.a. Mamma- u./o. Ovarialkarzinom nach humangenetischer Beratung 

    Prädiktive Diagnostik nur mit besonderer Begründung.mind. drei Frauen mit Brustkrebs, unabhängig vom Altermind. zwei Frauen mit Brustkrebs, davon eine Erkrankung vor dem 51. Lebensjahrmind. eine Frau mit Brustkrebs und eine Frau mit Eierstockkrebsmind. zwei Frauen mit Eierstockkrebsmind. ein Mann mit Brustkrebs und eine Frau mit Brust- oder Eierstockkrebsmind. eine Frau mit Brustkrebs vor dem 36. Lebensjahrmind. eine Frau mit beidseitigem Brustkrebs, Ersterkrankung vor dem 51. Lebensjahrmind. eine Frau mit Brust- und Eierstockkrebs

  • Methode

    Next Generation Sequencing, Variantenklassifizierung nach "ACMG Standards and Guideline"

  • Referenzbereiche

    Anzahl der Gene: 17

    ATM (OMIM*607585), BRCA1 (OMIM*133705), BRCA2 (OMIM*600185), BRIP1 (OMIM*605882), CDH1 (OMIM*192090), CHEK2 (OMIM*604373), MLH1 (OMIM*120436), MSH2 (OMIM*609309), MSH6 (OMIM*600678), NBN (OMIM*602667), PALB2 (OMIM*610355), PMS2 (OMIM*600259), PTEN (OMIM*601728), RAD51C (OMIM*602774), RAD51D (OMIM*602954), STK11 (OMIM*602216), TP53 (OMIM*191170)

  • Notizen

    Ca. 10% der Brustkrebserkrankungen (MIM#604370, 612555, 613399, 614291, 114480) werden auf monogene Veränderungen zurückgeführt, welche mehrheitlich autosomal-dominant erblich sind. Klinische Hochrisikoformen sind u.a. assoziiert mit Veränderungen der Gene BRCA1 (MIM*113705, 17q21, NM_007294, MD: ca. 80-90%), BRCA2 (MIM*600185, 13q12.3, NM_00059, MD: ca. 80-90%), TP53 (MIM191170; 17p13.1, NM_000546), RAD51C (MIM*602774, 17q22, NM_058216, MD: ca. 90%), RAD51D (MIM#614291), (MIM*602954, 17q11, NM_002878, MD: ca. 90%) oder CDH1 (MIM*192090, 16q22.1, NM_004360), da für diese, im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung, eine ca. 6-8fach erhöhte Wahrscheinlichkeit für Brust-/Ovarial-/Krebserkrankungen anzugeben ist. Bei Nachweis einer hereditären Tumordisposition sind erweiterte, vorzeitige Vorsorgeuntersuchungen indiziert, entsprechend u.a. Mammae, Ovarien, Gastrointestinaltrakt (incl. Pankreas), Schilddrüse und Haut.

  • Querverweise

    Anforderungsschein Humangenetik mit Einverständniserklärung nach Gendiagnostikgesetz

  • Stand

Ovar-AutoantikörperPaneldiagnostik Familiäre Hypercholesterinämie