Paneldiagnostik erblicher Brustkrebs (Basispanel)

familiäres Mammakarzinom, Molekulargenetik, Humangenetik

  • Probenmaterial

    ca. 3 ml EDTA Blut (kleines Röhrchen), DNA

  • Implementation Notes

    Untersuchungsdauer ca. 4 Wochen; fast track BRCA1/2 bei Indikation (z.B. Parp-Inhibitor-Option) ca. 1-2 Wochen

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Methode

    Next Generation Sequencing, Variantenklassifizierung nach "ACMG Standards and Guideline"

  • Ansatztage

    Untersuchungsdauer circa 4 Wochen, bei dringender medizinischer Indikation ca. 2 Wochen

  • Referenzbereiche

    Anzahl Gene: 13

    ATM (OMIM*607585), BRCA1 (OMIM*133705), BRCA2 (OMIM*600185), BRIP1 (OMIM*605882), CDH1 (OMIM*192090), CHEK2 (OMIM*604373), NBN (OMIM*602667), PALB2 (OMIM*610355), PTEN (OMIM*601728), RAD51C (OMIM*602774), RAD51D (OMIM*602954), STK11 (OMIM*602216), TP53 (OMIM*191170)

  • Querverweise

    Anforderungsschein Humangenetik mit Einverständniserklärung nach Gendiagnostikgesetz

  • Akkreditierung

  • Stand

Ovar-AutoantikörperPaneldiagnostik Familiäre Hypercholesterinämie