Paneldiagnostik erblicher Brustkrebs (erweitertes Panel)

Familiäres Mammakarzinom, Molekulargenetik, Humangenetik

  • Probenmaterial

    ca. 3 ml EDTA Blut (kleines Röhrchen), DNA

  • Implementation Notes

    Untersuchungsdauer circa 4 Wochen, bei dringender medizinischer Indikation ca. 2 Wochen

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Methode

    Next Generation Sequencing, Variantenklassifizierung nach "ACMG Standards and Guideline"

  • Referenzbereiche

    Anzahl Gene: 24

    AKT1 (OMIM*164730), ATM (OMIM*607585), BARD1 (OMIM*601593), BRCA1  (OMIM*133705), BRCA2 (OMIM*600185), BRIP1 (OMIM*605882), CDH1 (OMIM*192090), CDKN2A (OMIM*600160), CHEK2 (OMIM*604373), FH (OMIM*136850), MLH1 (OMIM*120436), MSH2 (OMIM*609309), MSH6 (OMIM*600678), NBN (OMIM*602667), NTHL1 (OMIM*602656), PALB2 (OMIM*610355), PIK3CA (OMIM*171834), PMS2 (OMIM*600259), POLD1 (OMIM*174761), PTEN (OMIM*601728), RAD51C (OMIM*602774),  RAD51D (OMIM*602954), STK11 (OMIM*602216), TP53 (OMIM*191170)

  • Querverweise

    Anforderungsschein Humangenetik mit Einverständniserklärung nach Gendiagnostikgesetz

  • Akkreditierung

  • Stand

Ovar-AutoantikörperPaneldiagnostik Familiäre Hypercholesterinämie