Paneldiagnostik familiärer Darmkrebs (Basispanel)

Kolorektales Karzinom, Endometriumkarzinom, Lynch-Syndrom, HNPCC, Molekulargenetik, Humangenetik

  • Probenmaterial

    ca. 3 ml EDTA Blut (kleines Röhrchen), DNA

  • Implementation Notes

    Untersuchungsdauer circa 4 Wochen, bei dringender medizinischer Indikation ca. 2 Wochen

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Methode

    Next Generation Sequencing, Variantenklassifizierung nach "ACMG Standards and Guideline"

  • Referenzbereiche

    Anzahl der Gene: 10

    APC (OMIM*611731), CDH1 (OMIM*192090), CHEK2 (OMIM*604373), EPCAM (OMIM*185535), MLH1 (OMIM*120436), MSH2 (OMIM*609309), MSH6 (OMIM*600678), MUTYH (OMIM*604933), PMS2 (OMIM*600259), TP53 (OMIM*191170)

  • Notizen

    Anforderungsschein Humangenetik mit Einverständniserklärung nach Gendiagnostikgesetz

  • Stand

Paneldiagnostik erblicher Brust- und Eierstockkrebs (Basispanel)Panlediagnostik Hypermobilität