Paneldiagnostik genetisch bedingte Hypermobilität

genetisch bedingte Bindegewebserkrankung, Ehlers-Danlos-Syndrom, Loeys-Dietz-S., Syndrom der arteriellen Tortuosität, Molekulargenetik, Humangenetik

  • Probenmaterial

    ca. 3 ml EDTA Blut (kleines Röhrchen), DNA

  • Implementation Notes

    Untersuchungsdauer circa 4 Wochen, bei dringender medizinischer Indikation ca. 2 Wochen

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Methode

    Next Generation Sequencing, Variantenklassifizierung nach "ACMG Standards and Guideline"

  • Referenzbereiche

    Anzahl Gene: 12

    COL1A1 (OMIM*120150), COL1A2 (OMIM*120160), COL5A1 (OMIM*120215), COL5A2 (OMIM*120190), FKBP14 (OMIM*614505), PLOD1 (OMIM*153454), SLC2A10 (OMIM*606145), SMAD3 (OMIM*603109), TGFB2 (OMIM*190220), TGFBR1 (OMIM*190181), TGFBR2 (OMIM*190182), TNXB (OMIM*600985)

  • Querverweise

    Anforderungsschein Humangenetik mit Einverständniserklärung nach Gendiagnostikgesetz

  • Stand

Paneldiagnostik erblicher Brust- und Eierstockkrebs (Basispanel)Panlediagnostik Hypermobilität