Paneldiagnostik Leukodystrophie / Leukenzephalopathie (Basispanel)
Neuropathie, Molekulargenetik, Humangenetik-
Probenmaterial
ca. 3 ml EDTA Blut (kleines Röhrchen), DNA
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Implementation Notes
Untersuchungsdauer circa 4 Wochen, bei dringender medizinischer Indikation ca. 2 Wochen
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Probentransport
Postversand möglich
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Klinische Indikationen
Charakteristisch für Leukodystrophien im Erwachsenenalter ist die Kombination von hirnorganischen Psychosyndromen (Kognitiver Störung, Verhaltens- und Wesensänderungen, Psychose) und Bewegungsstörungen (Ataxie, Spastik, Dystonie, Neuropathie). Häufig sind weitere Organe (Leber, Nebenniere, Augen, Knochen, Haut) mitbeteiligt.
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Methode
Next Generation Sequencing, Variantenklassifizierung nach "ACMG Standards and Guideline"
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Referenzbereiche
ABCD1 (OMIM*300371), ARSA (OMIM*607574), CSF1R (OMIM*164770), CYP27A1 (OMIM*606530), DARS2 (OMIM*610956), EIF2B5 (OMIM*603945), GALC (OMIM*606890), GFAP (OMIM*137780), HTRA1 (OMIM*602194), LMNB1 (OMIM*150340), MLC1 (OMIM*605908), NOTCH3 (OMIM*600276)
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Querverweise
Anforderungsschein Humangenetik mit Einverständniserklärung nach Gendiagnostikgesetz
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Stand