Paneldiagnostik Leukodystrophie / Leukenzephalopathie (Basispanel)

ca. 3 ml EDTA Blut (kleines Röhrchen), DNA

Untersuchungsdauer circa 4 Wochen, bei dringender medizinischer Indikation ca. 2 Wochen

Postversand möglich

Charakteristisch für Leukodystrophien im Erwachsenenalter ist die Kombination von hirnorganischen Psychosyndromen (Kognitiver Störung, Verhaltens- und Wesensänderungen, Psychose) und Bewegungsstörungen (Ataxie, Spastik, Dystonie, Neuropathie). Häufig sind weitere Organe (Leber, Nebenniere, Augen, Knochen, Haut) mitbeteiligt. 

Next Generation Sequencing, Variantenklassifizierung nach "ACMG Standards and Guideline"

ABCD1 (OMIM*300371), ARSA (OMIM*607574), CSF1R (OMIM*164770), CYP27A1 (OMIM*606530), DARS2 (OMIM*610956), EIF2B5 (OMIM*603945), GALC (OMIM*606890), GFAP (OMIM*137780), HTRA1 (OMIM*602194), LMNB1 (OMIM*150340), MLC1 (OMIM*605908), NOTCH3 (OMIM*600276)

Anforderungsschein Humangenetik mit Einverständniserklärung nach Gendiagnostikgesetz

25. Mai 2023