• Labormedizin
  • Paneldiagnostik Neuropathie (CMT1/2, erweitertes Panel)

Paneldiagnostik Neuropathie (CMT1/2, erweitertes Panel)

Charcot-Marie-Tooth Neuropathie, Hereditäre motorisch-sensorische Neuropathie (HMSN), Stufendiagnostik: Stufe 3, Molekulargenetik, Humangenetik

  • Probenmaterial

    ca. 3 ml EDTA Blut (kleines Röhrchen), DNA

  • Hinweise / Bemerkungen

    Untersuchungsdauer circa 4 Wochen, bei dringender medizinischer Indikation ca. 2 Wochen

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Methode

    Next Generation Sequencing, Variantenklassifizierung nach „ACMG Standards and Guideline“

  • Ansatztage

    Untersuchungsdauer circa 4 Wochen, bei dringender medizinischer Indikation ca. 2 Wochen

  • Referenzwerte

    Anzahl Gene: 99

    AARS (OMIM*601065), ABCA1 (OMIM*600046), AIFM1 (OMIM*300169), ALS2 (OMIM*606352), ANG (OMIM*105850), ARHGEF10 (OMIM*608136), ATL1 (OMIM*606439), ATP7A (OMIM*300011), BAG3 (OMIM*603883), BSCL2 (OMIM*606158), C12orf65 (OMIM*613541), COX10 (OMIM*602125), CTDP1 (OMIM*604927), CYP27A1 (OMIM*606530), DCTN1 (OMIM*601143), DNAJB2 (OMIM*604139), DNM2 (OMIM*602378), DYNC1H1 (OMIM*600112), EGR2 (OMIM*129010), FAM126A (OMIM*610531), FBLN5 (OMIM*604580), FGD4 (OMIM*611104), FIG4 (OMIM*609390), FUS (OMIM*137070), FXN (OMIM*606829), GALC (OMIM*606890), GAN (OMIM*605379), GARS (OMIM*600287), GDAP1 (OMIM*606598), GJB1 (OMIM*304040), GLA (OMIM*300644), GSN (OMIM*137350), HADHA (OMIM*600890), HADHB (OMIM*143450), HARS (OMIM*142810), HK1 (OMIM*142600), HSPB1 (OMIM*602195), HSPB3 (OMIM*604624), HSPB8 (OMIM*608014), IFRD1 (OMIM*603502), IGHMBP2 (OMIM*600502), IKBKAP (OMIM*603722), INF2 (OMIM*610982), KARS (OMIM 601421), KIF1B (OMIM 605995), KIF5A (OMIM 602821), LITAF (OMIM 603795), LMNA (OMIM*150330), LRSAM1 (OMIM*610933), MED25 (OMIM*610197), MFN2 (OMIM*608507), MPV17 (OMIM*137960), MPZ (OMIM*159440), MTMR2 (OMIM*603557), MYH14 (OMIM*608568), NAGLU (OMIM*609701), NDRG1 (OMIM*605262), NDUFAF5 (OMIM*612360), NEFL (OMIM*162280), NIPA1 (OMIM*608145), OPTN (OMIM*602432), PDHA1 (OMIM*300502), PEX12 (OMIM*601758), PLEKHG5 (OMIM*611101), PLP1 (OMIM*300401), PMP22 (OMIM 601097), POLG (OMIM 174763), PRPS1 (OMIM 311850), PRX (OMIM 605725), RAB7A (OMIM*602298), REEP1 (OMIM*609139), SACS (OMIM*604490), SBF2 (OMIM*607697), SCN9A (OMIM*603415), SEPT9 (OMIM*604061), SETX (OMIM*608465), SH3TC2 (OMIM*608206), SIGMAR1 (OMIM*601978), SIL1 (OMIM*608005), SLC12A6 (OMIM*604878), SLC52A3 (OMIM*613350), SLC5A7 (OMIM*608761), SMAD3 (OMIM*603109), SPAST (OMIM 604277), SPG11 (OMIM 610844), SPTLC1 (OMIM 605712), SPTLC2 (OMIM 605713), SURF1 (OMIM*185620), SYT2 (OMIM 600104), TARDBP (OMIM 602078), TDP1 (OMIM 607198), TNNT2 (OMIM 191045), TRPV4 (OMIM*605427), TTR (OMIM*176300), TUBB3 (OMIM*602661), TYMP (OMIM*131222), VAPB (OMIM*605704), VCP (OMIM*601023), YARS (OMIM*603623)

  • Querverweise

    Anforderungsschein Humangenetik mit Einverständniserklärung nach Gendiagnostikgesetz

  • Akkreditierung

  • Stand

    24. Januar 2024

Paneldiagnostik erblicher BrustkrebsPankreatisches Polypeptid