Paneldiagnostik Retinitis pigmentosa

Augenerkrankung, Netzhautdegeneration, Molekulargenetik, Humangenetik

  • Probenmaterial

    ca. 3 ml EDTA Blut (kleines Röhrchen), DNA

  • Hinweise / Bemerkungen

    Untersuchungsdauer circa 4 Wochen, bei dringender medizinischer Indikation ca. 2 Wochen

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Methode

    Next Generation Sequencing, Variantenklassifizierung nach „ACMG Standards and Guideline“

  • Referenzwerte

    EYS (OMIM*612424), PRPF31 (OMIM*606419), PRPH2 (OMIM*179605), RHO (OMIM*180380), RP1 (OMIM*603937), RP2 (OMIM*300757), RPGR (OMIM*312610)

  • Querverweise

    Anforderungsschein Humangenetik mit Einverständniserklärung nach Gendiagnostikgesetz

  • Akkreditierung

  • Stand

    24. Januar 2024

Paneldiagnostik erblicher BrustkrebsPankreatisches Polypeptid