Paneldiagnostik Retinitis pigmentosa
Augenerkrankung, Netzhautdegeneration, Molekulargenetik, Humangenetik-
Probenmaterial
ca. 3 ml EDTA Blut (kleines Röhrchen), DNA
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Implementation Notes
Untersuchungsdauer circa 4 Wochen, bei dringender medizinischer Indikation ca. 2 Wochen
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Probentransport
Postversand möglich
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Methode
Next Generation Sequencing, Variantenklassifizierung nach "ACMG Standards and Guideline"
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Referenzbereiche
EYS (OMIM*612424), PRPF31 (OMIM*606419), PRPH2 (OMIM*179605), RHO (OMIM*180380), RP1 (OMIM*603937), RP2 (OMIM*300757), RPGR (OMIM*312610)
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Querverweise
Anforderungsschein Humangenetik mit Einverständniserklärung nach Gendiagnostikgesetz
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Stand