Paneldiagnostik Retinitis pigmentosa

ca. 3 ml EDTA Blut (kleines Röhrchen), DNA

Untersuchungsdauer circa 4 Wochen, bei dringender medizinischer Indikation ca. 2 Wochen

Postversand möglich

Next Generation Sequencing, Variantenklassifizierung nach "ACMG Standards and Guideline"

EYS (OMIM*612424), PRPF31 (OMIM*606419), PRPH2 (OMIM*179605), RHO (OMIM*180380), RP1 (OMIM*603937), RP2 (OMIM*300757), RPGR (OMIM*312610)

Anforderungsschein Humangenetik mit Einverständniserklärung nach Gendiagnostikgesetz

25. Mai 2023