• Labormedizin
  • Paneldiagnostik SCN1A modulierende Genmutationen

Paneldiagnostik SCN1A modulierende Genmutationen

Epilepsie, Dravet-Syndrom, Molekulargenetik, Humangenetik

  • Probenmaterial

    ca. 3 ml EDTA Blut (kleines Röhrchen), DNA

  • Hinweise / Bemerkungen

    Untersuchungsdauer circa 4 Wochen, bei dringender medizinischer Indikation ca. 2 Wochen

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Methode

    Next Generation Sequencing, Variantenklassifizierung nach „ACMG Standards and Guideline“

  • Referenzwerte

    Anzahl Gene: 4

    CACNA1A (OMIM*601011), CACNB4 (OMIM*601949), POLG (OMIM*174763), SCN9A (OMIM*603415)

  • Querverweise

    Anforderungsschein Humangenetik mit Einverständniserklärung nach Gendiagnostikgesetz

  • Akkreditierung

  • Stand

    24. Januar 2024

Paneldiagnostik erblicher BrustkrebsPankreatisches Polypeptid