Paneldiagnostik Spinocerebelläre Ataxie, dominant (erweitertes Panel)

ca. 3 ml EDTA Blut (kleines Röhrchen), DNA

Untersuchungsdauer circa 4 Wochen, bei dringender medizinischer Indikation ca. 2 Wochen

Postversand möglich

Next Generation Sequencing, Variantenklassifizierung nach "ACMG Standards and Guideline"

Anzahl Gene: 26

ABCB7 (OMIM*300135), AFG3L2 (OMIM*604581), CACNA1A (OMIM*601011), CACNA1G (OMIM*604065), CACNB4 (OMIM*601949), CCDC88C (OMIM*611204), DNAJC5 (OMIM*611203), DNMT1 (OMIM*126375), ELOVL4 (OMIM*605512), FGF14 (OMIM*601515), GJB1 (OMIM*304040), ITPR1 (OMIM*147265), KCNA1 (OMIM*176260), KCNC3 (OMIM*176264), KCND3 (OMIM*605411), PDYN (OMIM*131340), PLEKHG4 (OMIM*609526), POLG (OMIM*174763), PRKCG (OMIM*176980), PRNP (OMIM*176640), SCN2A (OMIM*182390), SLC1A3 (OMIM*600111), SPTBN2 (OMIM*604985), TGM6 (OMIM*613900), TRPC3 (OMIM*602345), TTBK2 (OMIM*611695)

Anforderungsschein Humangenetik mit Einverständniserklärung nach Gendiagnostikgesetz