Panlediagnostik Hypermobilität

  • Probenmaterial

    ca. 5 ml EDTA-Vollblut, DNA

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Methode

    Next Generation Sequencing, Variantenklassifizierung nach "ACMG Standards and Guideline"

  • Ansatztage

    Untersuchungsdauer circa 4 Wochen, bei dringender medizinischer Indikation ca. 2 Wochen

  • Referenzwerte

    Anzahl Gene: 12

    COL1A1 (OMIM*120150), COL1A2 (OMIM*120160), COL5A1 (OMIM*120215), COL5A2 (OMIM*120190), FKBP14 (OMIM*614505), PLOD1 (OMIM*153454), SLC2A10 (OMIM*606145), SMAD3 (OMIM*603109), TGFB2 (OMIM*190220), TGFBR1 (OMIM*190181), TGFBR2 (OMIM*190182), TNXB (OMIM*600985)

  • Akkreditierung

  • Stand

    25. Mai 2023

Pankreatisches PolypeptidPCA3