Paragangliom-Phäochromocytom Syndrom (PGL-PCC; Typ1 MIM#115310, Typ3 MIM#605373, Typ4 MIM#168000; AD)

Humangenetik

  • Probenmaterial

    2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich,
    bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. Paragangliom-Phäochromocytom Syndrom (PGL-PCC; AD)

  • Methode

    Sequenzanalyse der Gene SDH-D, -C, -B (alle relevanten Exons ±10bp IVS), MLPA P226-B2 (MRC-Holland). Nicht-akkreditiertes Verfahren.

  • Ansatztage

    Mo - Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 8 – 10 Wochen

  • Referenzbereiche

    NM_003002.2(PGL1); NM_003001.3(PGL3); NM_003000.2(PGL4)

  • Notizen

    Das Tumorspektrum beim autosomal dominant erblichen Paragangliom-Phäochromozytom-Syndrom (PGL/PCC)s ist z.B.: parasympathische, nicht- und sezernierdende Paragangliome, Phäochromozytome, extraadrenale Para-gangliome des sympathischen Nervensystems, klarzellige Nierenzellkarzinome und papilläre Schilddrüsenkarzinome oder gastrointestinale Stromatumore. Derzeit werden 6 Formen unterschieden, die klinisch jedoch nicht eindeutig abgrenzbar sind; häufiger sind PGL1 (MIM#115310, ca. 70%)/SDHD-Gen (MIM*602690, 11q23.1, NM_003002.2) und PGL4 (MIM#168000)/SDHB-Gen (MIM*185470, 1p36.13, NM_003000.2) und seltener PGL3/SDHC-Gen (MIM*602413, 1q23.3). SDHD unterliegt zusätzlich einem maternalen Imprinting, d.h. dass die Erkrankung nur über die väterliche Genkopie vererbt wird (s. u.a. Heutink et al 1992; Baysal et al. 2008).

  • Querverweise

    Humangenetische Untersuchungen

  • Akkreditierung

  • Stand

Pankreatisches PolypeptidPCA3