Paroxysmale Dystonie Typ 18 (DYT18; MIM#612126)

2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

V.a. anfallsweise auftretende Dystonie, insbesondere bei körperlichen Anstrengungen

Nachweis von Punktmutationen mittels Sequenzanalyse des SLC2A1-Gens (10 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen (Stufe I). Nachweis von Deletionen und Duplikationen mittels MLPA (Mutiplex Ligation-dependent Probe Amplification: P138-SLC2A1) (Stufe II).
Nicht-akkreditiertes Verfahren.

Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 2 – 4 Wochen

NG_008232.1

Dystonien sind eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von nicht ataktischen Bewegungsstörungen mit ursächlichen Mutationen unterschiedlicher Gene: DYT1 (MIM605204)/TOR1A-Gen (MIM605204); DYT5A (DRD, AD, MIM600225)/GCH1-Gen (MIM600225), DYT5B (DRD, AR, MIM605407)/TH-Gen (MIM191290), DYT6 (MIM602629)/THAP1 Gen (MIM609520), DYT8 (MIM118800)/MR1-Gen (MIM609023), DYT11 (MIM159900)/SGCE-Gen (MIM163890), DYT16 (MIM612067)/PRKRA-Gen (MIM603424) sowie das GLUT1 -Mangel-Syndrom-2 (GLUT1DS2) welches auch – als paroxysmal induzierte Dyskinesien (PED) mit oder ohne Epilepsie und/oder Anämie – als DYT18 (MIM612126) bezeichnet wird. DYT 18 wird durch heterozygote Mutation im SLC2A1-Gen (MIM*138140) verursacht. Die Mutationsdetektionsrate liegt mit den o.g. Methoden hier bei über 91%.
DYT18 ist in der schweren Verlaufsform mit dem Syndrom der Glukose Transporter Defizienz (GLUT1 Defizienz; MIM606777) assoziiert. Klinische Merkmale der Dystonie Typ DYT18 sind Attacken von Bewegungsstörungen insbesondere bei körperlicher Anstrengung mit einer Anfallsdauer von 10 bis 40 Minuten. In einigen Fällen werden hämolytische Anämien beschrieben.

Humangenetische Untersuchungen