Paroxysmale Dystonie Typ 18 (DYT18; MIM#612126)

Paroxysmale Bewegungs-induzierte Dystonie, Humangenetik

  • Probenmaterial

    2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich,
    bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. anfallsweise auftretende Dystonie, insbesondere bei körperlichen Anstrengungen

  • Methode

    Nachweis von Punktmutationen mittels Sequenzanalyse des SLC2A1-Gens (10 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen (Stufe I). Nachweis von Deletionen und Duplikationen mittels MLPA (Mutiplex Ligation-dependent Probe Amplification: P138-SLC2A1) (Stufe II).
    Nicht-akkreditiertes Verfahren.

  • Ansatztage

    Mo – Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 2 – 4 Wochen

  • Referenzwerte

    NG_008232.1

  • Hinweise / Bemerkungen

    Dystonien sind eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe von nicht ataktischen Bewegungsstörungen mit ursächlichen Mutationen unterschiedlicher Gene: DYT1 (MIM605204)/TOR1A-Gen (MIM605204); DYT5A (DRD, AD, MIM600225)/GCH1-Gen (MIM600225), DYT5B (DRD, AR, MIM605407)/TH-Gen (MIM191290), DYT6 (MIM602629)/THAP1 Gen (MIM609520), DYT8 (MIM118800)/MR1-Gen (MIM609023), DYT11 (MIM159900)/SGCE-Gen (MIM163890), DYT16 (MIM612067)/PRKRA-Gen (MIM603424) sowie das GLUT1 -Mangel-Syndrom-2 (GLUT1DS2) welches auch – als paroxysmal induzierte Dyskinesien (PED) mit oder ohne Epilepsie und/oder Anämie – als DYT18 (MIM612126) bezeichnet wird. DYT 18 wird durch heterozygote Mutation im SLC2A1-Gen (MIM*138140) verursacht. Die Mutationsdetektionsrate liegt mit den o.g. Methoden hier bei über 91%.
    DYT18 ist in der schweren Verlaufsform mit dem Syndrom der Glukose Transporter Defizienz (GLUT1 Defizienz; MIM606777) assoziiert. Klinische Merkmale der Dystonie Typ DYT18 sind Attacken von Bewegungsstörungen insbesondere bei körperlicher Anstrengung mit einer Anfallsdauer von 10 bis 40 Minuten. In einigen Fällen werden hämolytische Anämien beschrieben.

  • Querverweise

  • Akkreditierung

  • Stand

    24. Januar 2024