Paroxysmale Dystonie Typ 18 (DYT18; MIM#612126)

Paroxysmale Bewegungs-induzierte Dystonie, Humangenetik

  • Probenmaterial

    2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich,
    bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. anfallsweise auftretende Dystonie, insbesondere bei körperlichen Anstrengungen

  • Methode

    Nachweis von Punktmutationen mittels Sequenzanalyse des SLC2A1-Gens (10 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen (Stufe I). Nachweis von Deletionen und Duplikationen mittels MLPA (Mutiplex Ligation-dependent Probe Amplification: P138-SLC2A1) (Stufe II).
    Nicht-akkreditiertes Verfahren.

  • Ansatztage

    Mo – Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 2 – 4 Wochen

  • Querverweise

  • Akkreditierung

  • Stand

    30. Mai 2024