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Probenmaterial
ca. 2,0 ml EDTA-Plasma
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Probentransport
Postversand möglich
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Klinische Indikationen
Verdacht auf Hyperphenylalaninämie bzw. Phenylketonurie, insbesondere bei Beeinträchtigung der kindlichen Hirnfunktion, Hyperaktivität, Krämpfen, "Mäusegeruch" (Haar, Haut, Urin), Neigung zu Hypopigmentierung bzw. Ekzemen, Pellagra
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Methode
Fremdleistung
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Notizen
Zu unterscheiden sind die transitorische Phenylketonurie (Reifungsverzögerung des Enzymsystems in der Leber), die benigne Form (unvollständiger Enzymmangel) und die klassische Form (autosomal rezessive Vererbung, Mutation auf Chromosom 12).
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Akkreditierung
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Stand
