-
Probenmaterial
ca. 2,0 ml EDTA-Plasma
-
Probentransport
Postversand möglich
-
Klinische Indikationen
Verdacht auf Hyperphenylalaninämie bzw. Phenylketonurie, insbesondere bei Beeinträchtigung der kindlichen Hirnfunktion, Hyperaktivität, Krämpfen, "Mäusegeruch" (Haar, Haut, Urin), Neigung zu Hypopigmentierung bzw. Ekzemen, Pellagra
-
Methode
Fremdleistung
-
Notizen
Zu unterscheiden sind die transitorische Phenylketonurie (Reifungsverzögerung des Enzymsystems in der Leber), die benigne Form (unvollständiger Enzymmangel) und die klassische Form (autosomal rezessive Vererbung, Mutation auf Chromosom 12).
-
Akkreditierung
-
Stand