Phenylalanin im Plasma

Phenylketonurie, Hartnup-Krankheit

  • Probenmaterial

    ca. 2,0 ml EDTA-Plasma

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Klinische Indikationen

    Verdacht auf Hyperphenylalaninämie bzw. Phenylketonurie, insbesondere bei Beeinträchtigung der kindlichen Hirnfunktion, Hyperaktivität, Krämpfen, „Mäusegeruch“ (Haar, Haut, Urin), Neigung zu Hypopigmentierung bzw. Ekzemen, Pellagra

  • Methode

    Fremdleistung

  • Hinweise / Bemerkungen

    Zu unterscheiden sind die transitorische Phenylketonurie (Reifungsverzögerung des Enzymsystems in der Leber), die benigne Form (unvollständiger Enzymmangel) und die klassische Form (autosomal rezessive Vererbung, Mutation auf Chromosom 12).

  • Akkreditierung

  • Stand

    24. Januar 2024