Phosphatmangel Rachitis

Humangenetik, PPMR; ADHR (MIM#193100); ARHR1 (MIM#241520); ARHR2 (MIM#613312); XRHR (MIM#300554) und XDHR (MIM#307800)

  • Probenmaterial

    2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich,
    bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. Phosphatmangel Rachitis (PPMR; AD,AR,XD,XR)

  • Methode

    Nachweis von Mutationen mittels Sequenzanalyse der Gene FGF23, DMP1, ENPP1,CLCN5 u. PHEX (alle Exons ±10bp IVS), MLPA P223 (FGF23 + PHEX, MRC-Holland). Nicht-akkreditiertes Verfahren.

  • Ansatztage

    Mo – Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 8 – 10 Wochen

  • Referenzwerte

    NM_020638.2, NM_004407.3, NM_006208.2, NM_001127899.1, NM_000444.4

  • Hinweise / Bemerkungen

    Die autosomal dominant erbliche Phosphatmangel Rachitis (ADHR, MIM#193100; FGF23-Gen, MIM*605380, 12p13.3, NM_020638.2) ist Folge eines isoliert renalen Phosphatverlusts, einer Hypophosphatämie bei normalem 1,25-Dihydroxyvitamin-D3 (Calcitriol) Spiegel. Mögliche Symptome sind u.a. Knochenschmerzen, Rachitis und Zahnabszesse. Andere Formen der hypophosphatämischen Rachitis: autosomal rezessive Formen, d.h. ARHR1 (MIM#241520; DMP1-Gen, MIM*600980, 4q21, NM_004407.3) und ARHR2 (MIM#613312; ENPP1-Gen, MIM*173335, 6q22-q23, NM_006208.2) sowie eine X-chromosomal rezessive Form (XRHR, MIM#300554, CLCN5-Gen, MIM*300008, Xp11.23-p11.22, NM_001127899.1). Die X-chromosomal dominant Rachitis (XDHR; MIM#307800; PHEX-Gen, MIM*300550, Xp22.2-p22.1, NM_000444.4) zeigt demgegenüber eine variable Expression bei unvollständiger Penetranz. Differentialdiagnostisch sind Vitamin-D abhängige Formen zu berücksichtigen.

  • Querverweise

    Vitamin D (1,25-OH Vitamin D)
    Vitamin D (25-OH Vitamin D)
    Humangenetische Untersuchungen

  • Akkreditierung

  • Stand

    24. Januar 2024

PerampanelPhospholipid-Autoantikörper