Phytansäure

  • Probenmaterial

    1 ml Serum, tiefgefroren

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Klinische Indikationen

    Diagnose eines Refsum-Syndroms (Morbus Refsum, u.a. Defekt der Phytanoyl-CoA-Hydroxylase)

  • Methode

    Fremdleistung

  • Hinweise / Bemerkungen

    Beim Morbus Refsum kommt es aufgrund des Stoffwechsel-Defektes zu einer Akkumulation der Phytansäure mit dann erhöht messbaren Spiegeln.
    Die Erkrankung wird autosomal rezessiv vererbt. Die Manifestation der Erkrankung wird vor allem zwischen dem 10. und 20. Lebensjahr beobachtet mit Ichthyose der Haut, Knochenanomalien, Retinitis pigmentosa, progredienter Schwerhörigkeit, Polyneuropathie und cerebellären Symptomen.
    Therapeutisch ist eine Diät ohne Gemüse, Obst und Butter sowie eine Reduktion tierischer Fette mit der Möglichkeit der weitgehenden Rückbildung der Symptome möglich.

  • Akkreditierung

  • Stand

    24. Januar 2024