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Probenmaterial
2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C) -
Klinische Indikationen
V.a. Propionazidämie (PPA; AR)
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Methode
Sequenzanalyse des PCCA/B-Gens (24/15 Exons) ±10bp IVS, MLPA: P278 (nur PCCA) (nicht-akkreditiertes Verfahren)
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Ansatztage
Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 4 – 8 Wochen -
Referenzbereiche
PCCA: NG_008768.1, NM_ 000282.3; PCCB: NG_008939.1, NM_ 000532.4
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Notizen
Die Propionazidämie (MIM#606054) wird durch Mutationen in den Genen, die für die Propionyl-CoA Carboxylase codieren, PCC-A (MIM*232000, 13q32) oder PCC-B (MIM*232050, 3q21-q22) verursacht. Unter biochemisch gesicherten Fällen finden sich meist Punkt- und Spleiß-Mutationen ohne eine Präferenz in beiden Genen. Diese fehlende Genotyp/Phänotyp Assoziation besteht auch über ethnische Grenzen hinaus, wobei die Erkrankung im Orient (Saudi Arabien) deutlich häufiger vorkommt als in Europa.
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
