Propionazidämie (PPA, MIM#606054; AR)

2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

V.a. Propionazidämie (PPA; AR)

Sequenzanalyse des PCCA/B-Gens (24/15 Exons) ±10bp IVS, MLPA: P278 (nur PCCA) (nicht-akkreditiertes Verfahren)

Mo – Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 4 – 8 Wochen

PCCA: NG_008768.1, NM_ 000282.3; PCCB: NG_008939.1, NM_ 000532.4

Die Propionazidämie (MIM#606054) wird durch Mutationen in den Genen, die für die Propionyl-CoA Carboxylase codieren, PCC-A (MIM*232000, 13q32) oder PCC-B (MIM*232050, 3q21-q22) verursacht. Unter biochemisch gesicherten Fällen finden sich meist Punkt- und Spleiß-Mutationen ohne eine Präferenz in beiden Genen. Diese fehlende Genotyp/Phänotyp Assoziation besteht auch über ethnische Grenzen hinaus, wobei die Erkrankung im Orient (Saudi Arabien) deutlich häufiger vorkommt als in Europa.

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024