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Probenmaterial
ca. 3 ml EDTA-Blut. Zur Vermeidung einer Kontamination bitte ein separates Probenröhrchen abnehmen.
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Probentransport
Postversand möglich
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Klinische Indikationen
Thrombophilie-Diagnostik
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Methode
DNA-Extraktion, PCR, Hybridisierung
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Ansatztage
Fr (1x wöchentlich), bei Bedarf auch 2x wöchentlich
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Notizen
Die Prothrombin-Mutation hat in der Bevölkerung eine Prävalenz von ca. 2 %, bei Thrombosepatienten dagegen von ca. 5 - 7 % (in der Literatur bis 20 %). Sie gilt als die zweithäufigste Ursache einer hereditären Thrombophilie. Während die heterozygote Mutation allein zu einer Erhöhung des Risikos thromboembolischer Ereignisse um den Faktor 3 führt, potenziert sich das Risiko bei gleichzeitigem Nachweis der Faktor V-Mutation (Leiden). Die homozygote Prothrombin-Mutation kann Ursache einer vermehrten Abortrate sein.
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
