PTEN-Gen (Phosphat und Tensin Homolog; MIM#158350) AD

ca. 5 ml peripheres EDTA-Blut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich

u.a. fam. Brust-, Schilddrüsen-, Endometriumkarzinome; mehrere ass. Tumorerkrankungen
individuell oder familiär, komplexe syndronale klinische Zeichen

Next Generation Sequencing - Qualitätsstufe A, MLPA, ggf. Sangersequenzierung. PTEN-Gen Exon 1-9 (± angrenzende IVS)

Mo - Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage)
Untersuchungsdauer circa 4 Wochen

Veränderungen in dem ubiquitär exprimierten (Tumor-Suppressor-)PTEN-Gen (Phosphat und Tensin Homolog; MIM+601728, 10q23, NM_000314) sind ursächlich für zahlreiche (überwiegend Tumor assoziierte) Erkrankungen (übergeordnet PTEN Hamartom Tumor Syndrom) wie hereditär: Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrom (BRRS, MIM#153480), Cowden Syndrom 1 (CS einschließlich Proteus-like Syndrom/PS-like, MIM#158350), Lhermitte-Duclos Syndrom (MIM#158350), Macrocephaly/Autismus Syndrom (MIM#605309), VATER Assoziation mit Makrokephalie und Ventrikulomegalie (MIM#276950), Gliom Suszeptibilität 2 (MIM#613028), Meningeome (MIM#607174) sowie somatisch: Endometriumca. (MIM#608089), Malignes Melanom (MIM#155600), Squamöses Zellkarzinom an Kopf u. Hals (MIM#275355), Schilddrüsenca. follikulär (MIM#188470) u. Prostataca. (MIM#176807). Klinisch finden sich u.a. beim Cowden Syndrom multiple Hamartome mit hohem Risiko für benigne und maligne Tumore von Schilddrüse, Brust und Endometrium. Das lebenslange Risiko für Brustkrebs beträgt dabei ca. 85%, bei einem durchschnittlichen Erkrankungsalter zwischen 38 u. 46 Jahren, für Schilddrüsenkrebs (meist follikulär, selten papillär, nie medullär) bis 35% und für Endometrium Krebs (nicht näher klassifiziert) bis zu 28%. Für angeborene Erkrankungen wie z.B. BRRS und PS werden zusätzliche Fehlbildungen und Wachstumsstörungen beschrieben. Die Detektionsrate von PTEN-Gen Veränderungen kann je nach Indikation variieren (z.B. 85% bei CS (~25% hereditär), 65% bei BRRS und 25-50% bei PS bzw. PS-like).Bei Mutationsnachweis wären vorzeitige und erweiterte Vorsorgeuntersuchungen indiziert.

Humangenetische Untersuchungen