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Probenmaterial
ca. 2 ml EDTA-Blut, Probanden-DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C) -
Klinische Indikationen
Zunehmende Entwicklungsrückschritte bzw. -retardierung nach einer normalen postpartalen Entwicklung
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Methode
PCR, Sequenzanalyse des MECP2-Gens bei Xq28 (OMIM300005) (nicht-akkreditiertes Verfahren)
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Ansatztage
bei Bedarf (wöchentlich)
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Notizen
Die Erkrankung wird X-chromosomal vererbt. Es können im MECP2-Gen (Xq28) die entsprechenden Mutationen nachgewiesen werden.
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
