RETT-Syndrom

RS, mentale Retardierung, infantiler Autismus (OMIM312750), Humangenetik

  • Probenmaterial

    ca. 2 ml EDTA-Blut, Probanden-DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich,
    bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

  • Klinische Indikationen

    Zunehmende Entwicklungsrückschritte bzw. -retardierung nach einer normalen postpartalen Entwicklung

  • Methode

    PCR, Sequenzanalyse des MECP2-Gens bei Xq28 (OMIM300005) (nicht-akkreditiertes Verfahren)

  • Ansatztage

    bei Bedarf (wöchentlich)

  • Querverweise

  • Akkreditierung

  • Stand

    30. Mai 2024