Schwerhörigkeit, nicht-syndromale sensorineurale, mitochondrial (MIM#500008) AR und AD

Humangenetik

  • Probenmaterial

    circa 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Klinische Indikationen

    Hörstörung mit variabler Ausprägung (von schwerer kongenitaler bis mild progredienter Schwerhörigkeit); andere häufiger hereditäre Formen ausgeschlossen

  • Methode

    Sequenzanalyse MTRNR1-Gen Exon 1-3 (± angrenzende IVS)(nicht-akkreditiertes Verfahren)

  • Ansatztage

    Mo - Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage), Untersuchungsdauer circa 4 Wochen

  • Notizen

    Hereditäre Hörstörungen sind mehrheitlich autosomal-rezessiv erblich, weniger häufig sind autosomal-dominante, X-chromosomale, digene und mitochondriale Formen, u.a. assoziiert mit Mutationen im MTRNR1-Gen (Lokus mt-DNA; MIM#500008) oder MTTS1. An häufigsten scheint die Mutation mt.1555A>G im MT-RNR1-Gen zu sein, die mehrheitlich homoplasmisch nachgewiesen wird. Die Häufigkeitsangaben von MT-RNR1-Mutationen bei Schwerhörigen mit genetisch bedingtem Hörverlust variieren zwischen 0,3 und 30%. Sowohl syndromal als auch nicht syndromale Formen sind bekannt. Die assoziierte klinische Symptomatik ist sehr variabel, von einem normalen Hörvermögen oder eine langsam progressive Schwerhörigkeit des Erwachsenenalters oder auch eine schwere kongenitalen Schwerhörigkeit. Bei Vorliegen der Mutation mt.1555A>G reagiert die Cochlea sehr empfindlich auf Aminoglykosid-Antibiotika (z.B. Gentamicin, Streptomycin, Tobramycin).

  • Querverweise

    Humangenetische Untersuchungen

  • Akkreditierung

  • Stand

Salmonellen-AntikörperSerotonin