Sensoneurale Schwerhörigkeit

2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

V.a. Sensoneurale Schwerhörigkeit (DFNB1B, AR) bzw. DFNA3 (AD)

Nachweis von Punktmutationen mittels Sequenzanalyse des GJB6-Gens (6 Exons, ±10bp IVS; Stufe I). Deletions und Duplikations-Nachweis mittels MLPA (Mutiplex Ligation-dependent Probe Amplification, Kit P163-C1; Stufe II)(nicht-akkreditiertes Verfahren)

Mo – Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 6 – 8 Wochen

NG_008358.1, NM_04004.5.

Die nicht syndromale Schwerhörigkeit (NSSH) wird durch eine Reihe unterschiedlicher Gene verursacht. Dabei können unterschiedliche Formen der Erkrankung, nach klinischer Zuordnung über otologische, audiologische und pathophysiognomische Befunde, nach dem Erbgang unterschieden werden.
Mutationen der Gene GJB2 (oder auch Connexin 26 = CX26, MIM*121011, 13q11-q12) und GJB6 (oder auch CX30, MIM*604418, 13q12) können dabei sowohl bei autosomal rezessiven Formen (zu etwa 50% der Fälle, z.B. DFNB1; MIM#220290), als auch bei autosomal dominanten Formen (in 10-40% der Fälle, z.B. DFNA3 ; MIM#600316) ursächlich sein. „Compound heterozygote“ Fälle mit je einer Mutation in GJB2 u. GJB6 sind beschrieben. Typische Erkrankungen der GAP-Junction-Proteine oder auch Connexine (z.B. CX26, CX30, CX32 u. CX43) sind neben der Schwerhörigkeit auch Keratodermatosen. In Abhängigkeit vom ethnischen Hintergrund kommen bestimmte Mutationen häufiger vor.

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024