Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom (SDS, MIM#260400; AR)

ca. 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich

u.a. Gedeihstörungen, Kleinwuchs, Hepatomegalie, exokrine Pankreasinsuffizienz, rez. Infektionen, Nephrocalcinose, MDS, AML

Sequenzanalyse SBDS-Gen Exon 1-5 (± angrenzende IVS)(nicht-akkreditiertes Verfahren)

Mo – Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage), Untersuchungsdauer circa 4 Wochen

Das autosomal rezessiv erbliche Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS; MIM#260400) ist gekennzeichnet durch: eine exokrine Pankreasdysfunktion mit Malabsorption, Mangelernährung, Wachstumsstörungen und Knochenfehlbildungen sowie hämato-onkologischen Erkrankungen mit Anfälligkeit für Myelodysplastisches Syndrom (MDS) und akute myeloische Leukämie (AML). Fast alle betroffenen Kinder weisen, oft vor der Diagnosestellung, eine persistierende oder intermittierende Neutropenie auf. Kleinwuchs und rezidivierende Infektionen sind häufig. Ursächlich finden sich in ca. 90% der Fälle Veränderungen im SBDS-Gen (MIM*607444; 7q11, NM_016038). Darunter sind die drei häufigsten Formen: c.183_184delinsCT, c.258+2T>C und c. [183_184delinsCT; 258+2T>C] (compound heterozygot) zu >76% ursächlich. Heterozygote Mutationen im SBDS-Gen bei Aplastischer Anämie! (MIM#609135).

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024