Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom (SDS, MIM#260400; AR)

Humangenetik

  • Probenmaterial

    ca. 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich

  • Klinische Indikationen

    u.a. Gedeihstörungen, Kleinwuchs, Hepatomegalie, exokrine Pankreasinsuffizienz, rez. Infektionen, Nephrocalcinose, MDS, AML

  • Methode

    Sequenzanalyse SBDS-Gen Exon 1-5 (± angrenzende IVS)(nicht-akkreditiertes Verfahren)

  • Ansatztage

    Mo - Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage), Untersuchungsdauer circa 4 Wochen

  • Notizen

    Das autosomal rezessiv erbliche Shwachman-Diamond-Syndrom (SDS; MIM#260400) ist gekennzeichnet durch: eine exokrine Pankreasdysfunktion mit Malabsorption, Mangelernährung, Wachstumsstörungen und Knochenfehlbildungen sowie hämato-onkologischen Erkrankungen mit Anfälligkeit für Myelodysplastisches Syndrom (MDS) und akute myeloische Leukämie (AML). Fast alle betroffenen Kinder weisen, oft vor der Diagnosestellung, eine persistierende oder intermittierende Neutropenie auf. Kleinwuchs und rezidivierende Infektionen sind häufig. Ursächlich finden sich in ca. 90% der Fälle Veränderungen im SBDS-Gen (MIM*607444; 7q11, NM_016038). Darunter sind die drei häufigsten Formen: c.183_184delinsCT, c.258+2T>C und c. [183_184delinsCT; 258+2T>C] (compound heterozygot) zu >76% ursächlich. Heterozygote Mutationen im SBDS-Gen bei Aplastischer Anämie! (MIM#609135).

  • Querverweise

    Humangenetische Untersuchungen

  • Akkreditierung

  • Stand

Septin9Sm-Autoantikörper