SLC6A4- (Serotonintransporter-Genotypisierung OMIM# 182138)

2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

V. a. paradoxe Medikamentenwirkung bei Einnahme von Serotonin-Wiederaufnahmehemmern (SSRI)

Real-time PCR und Gelelektrophorese

Mo – Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 1 Woche

Das Auftreten paradoxer Arzneimittelwirkungen bei Einnahme von SSRI wird mit dem Vorliegen genetischer Varianten im SLC6A4-Gen assoziiert. Außerdem werden Serotonin Wiederaufnahmehemmer unter Beteiligung der Cytochrom P450 Enzyme 2C19 (CYP2C19) und 2D6 (CYP2D6) metabolisiert.
Das SLC6A4-Gen ist auf dem Chromosom 17q11.2 lokalisiert (OMIM: 182138). Der 43 bp lange Repeatlängen-Polymorphismus ist mit einer unterschiedlichen Serotonin Wiederaufnahme aus dem synaptischen Spalt assoziiert. Träger des kurzen Allels (S) zeigen eine um ca. 50% reduzierte Serotoninaufnahme im Vergleich zu Trägern der langen Genvariante (L). Zusätzlich bestimmt eine weitere Sequenzvariante (rs25531A>G) die Serotonin Transporter Aktivität. Die Variante rs25531 A ist mit einer hohen Serotonin Transporter Aktivität assoziiert im Vergleich zur Variante rs25531G. Die Kombination der langen Genvariante (L) und der Sequenzvariante rs25531G führt zu einer reduzierten Funktion des Serotonin Transporters.
Bei Therapie mit Psychopharmaka sprechen Träger der Genvarianten, die mit einer hohen Serotonintransporter-Funktion (LA/LA, LA/LG bzw. LA/SA) assoziiert sind, besser an als Träger von Varianten, die für eine reduzierte Funktion repräsentativ sind (SA/SA, LG/LG bzw. LG/SA).

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024