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Probenmaterial
2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C) -
Klinische Indikationen
V.a. hereditäre (spastische) Ataxie
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Methode
Sequenzanalyse des SACS-Gens (9 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen (nicht-akkreditiertes Verfahren)
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Ansatztage
Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen -
Referenzbereiche
NM_014363.4
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Notizen
Die spastische Ataxie Charlevoix-Saguenay (ARSACS, MIM#270550) Erkrankung ist autosomal rezessiv erblich. Charakteristische Zeichen, die sich bereits im ca. 1.-2. Lj. manifestieren können, sind u.a. Ataxie, Spastik, Dysarthrie, sensomotorische Neuropathie, distale Muskelschwäche und ein horizontaler Nystagmus. Mutationen im SACS-Gen (MIM*604490, Chr. 13q12) wurden bei Patienten mit ARSACS nachgewiesen. Die Detektionsrate liegt mit den o.g. Methoden bei über 95% (incl. c.6594delT und c.5254C>T). In Einzefällen können autosomal rezessive Ataxien (wie z.B. die Friedreichsche Ataxie) phänotypisch dem ARSACS gleichen.
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
