Spastische Paraplegie Typ 13 (SPG13, MIM#605280; AD)

2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

V.a. hereditäre spastische Paraplegie Typ 13

Nachweis von Punktmutationen mittels Sequenzanalyse des HSPD1-Gens (3 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen.

Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen

NM_199440.1, NM_002156.4

Spastische Spinalparalysen (SPGs) werden, sowohl nach Erbgang [AD, AR (270800) und XR (312920)] als auch nach einer solitären progressiven Spastizität ("unkomplizierte SPG“) oder Spastizität mit anderen neurologischen Auffälligkeiten ("komplizierte SPG“) wie z.B. Optikusneuropathie, Retinopathie, extrapyramidaler Störungen, Ataxie, Ichthyosis oder mentaler Retardierung, unterschieden. Während SPGs mehrheitlich autosomal rezessiv erblich bedingt sind, finden sich bis zu 30% der SPGs mit autosomal dominantem Erbgang, u.a. die SPG13 (MIM#605280), assoziiert mit Mutationen im HSPD1 Gen (MIM*118190, 2q33.1). Phänotypische ähnliche axonale Neuropathien können sein: Silver-Syndrom, Varianten der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 2 oder Varianten der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS).

Humangenetische Untersuchungen