• Labormedizin
  • Spastische Paraplegie Typ 13 (SPG13, MIM#605280; AD)

Spastische Paraplegie Typ 13 (SPG13, MIM#605280; AD)

SPG13

  • Probenmaterial

    2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich,
    bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. hereditäre spastische Paraplegie Typ 13

  • Methode

    Nachweis von Punktmutationen mittels Sequenzanalyse des HSPD1-Gens (3 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen.

  • Ansatztage

    Mo – Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen

  • Referenzwerte

    NM_199440.1, NM_002156.4

  • Hinweise / Bemerkungen

    Spastische Spinalparalysen (SPGs) werden, sowohl nach Erbgang [AD, AR (270800) und XR (312920)] als auch nach einer solitären progressiven Spastizität („unkomplizierte SPG“) oder Spastizität mit anderen neurologischen Auffälligkeiten („komplizierte SPG“) wie z.B. Optikusneuropathie, Retinopathie, extrapyramidaler Störungen, Ataxie, Ichthyosis oder mentaler Retardierung, unterschieden. Während SPGs mehrheitlich autosomal rezessiv erblich bedingt sind, finden sich bis zu 30% der SPGs mit autosomal dominantem Erbgang, u.a. die SPG13 (MIM#605280), assoziiert mit Mutationen im HSPD1 Gen (MIM*118190, 2q33.1). Phänotypische ähnliche axonale Neuropathien können sein: Silver-Syndrom, Varianten der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 2 oder Varianten der Amyotrophen Lateralsklerose (ALS).

  • Querverweise

  • Akkreditierung

  • Stand

    24. Januar 2024