Spastische Paraplegie Typ 2 (SPG2, MIM#312920; XR)

2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

V.a. hereditäre spastische Paraplegien

Nachweis von Punktmutationen mittels Sequenzanalyse des PLP1-Gens (7 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen (Stufe I). Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen mittels MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) (Stufe II).
Nicht-akkreditiertes Verfahren.

Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen

NG_008863.1

Spastische Spinalparalysen (SPGs) werden, sowohl nach der Art der Vererbung [AD, AR (270800) und XR (312920)] als auch einer solitären progressiven Spastizität ("unkomplizierte SPG“) oder Spastizität mit anderen neurologischen Auffälligkeiten ("komplizierte SPG“) wie Optikusneuropathie, Retinopathie, extrapyramidaler Störungen, Demenz, Ataxie, Ichthyosis, mentaler Retardierung und Taubheit, unterschieden. Während SPGs mehrheitlich autosomal rezessiv erblich bedingt sind, findet sich bis zu 30% der SPGs mit autosomal dominanten Erbgang.
Die x-chromosomal rezessiv erbliche SPG2 (MIM#312920, Xq22) ist durch Mutationen im PLP1-Gen (MIM*300401) bedingt. Während die SPG2 wie eine solitär spastische Form beginnt entwickeln sich im Verlauf dann zusätzlich neurologische Symptome.

Humangenetische Untersuchungen