Spastische Paraplegie Typ 20 (SPG20, MIM#275900; AR)
Autosomal rezessive spastische Paraparese, Troyer Syndrom, Humangenetik-
Probenmaterial
2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C) -
Klinische Indikationen
V.a. hereditäre spastische Paraplegie Typ 20
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Methode
Sequenzanalyse des SPARTIN-Gens (9 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen (nicht-akkreditiertes Verfahren)
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Ansatztage
Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen -
Referenzbereiche
NG_011559.1
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Notizen
Hereditäre spastische Paraplegien (HSPs bzw. SPGs) sind eine sehr heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die durch eine progrediente Spastik und Schwäche der Beine gekennzeichnet sind. Unter einer Vielzahl unterschiedlicher loci fanden sich bis heute bereits über 15 ursächliche Gene bei unterschiedlichem Erbmodus (AR, AD u. XR). Die meisten sind autosomal dominant vererbt. Die autosomal rezessiv erbliche SPG20 (MIM#275900) wird durch Mutationen im Spartin-Gen (MIM*607111, 13q12.3.1) verursacht. Die SPG20 zählt zu den komplizierten Formen der SPGs mit neurologischer Symptomatik, wie mentale Retardierung bei Degeneration neuronaler Zellen im Jugendalter oder frühen Erwachsenenalter.
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand