• Labormedizin
  • Spastische Paraplegie Typ 21 (SPG21, MIM#248900; AR)

Spastische Paraplegie Typ 21 (SPG21, MIM#248900; AR)

MAST Syndrom, Humangenetik

  • Probenmaterial

    2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich,
    bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. hereditäre spastische Paraplegie

  • Methode

    Sequenzanalyse des ACP33-Gens (10 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen (nicht-akkreditiertes Verfahren)

  • Ansatztage

    Mo – Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen

  • Referenzwerte

    NM_016630.3

  • Hinweise / Bemerkungen

    Hereditäre spastische Paraplegien (HSPs bzw. SPGs) sind eine sehr heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die durch eine progrediente Spastik und Schwäche der Beine gekennzeichnet sind. Unter über 30 unterschiedlichen loci fanden sich bis heute bereits 17 ursächliche Gene (Wang 2009). Bei unterschiedlichem Erbmodus (AR, AD u. XR) sind die meisten autosomal dominant vererbt.
    Die autosomal rezessive spastische Paraplegie Typ 21 (SPG21) oder auch Mast-Syndrom wird durch Mutationen im ACP33 Gen verursacht. Als Mutation ist bisher eine 1-bp Deletion in einer Amish-Familie beschrieben (Simpson et al., 2003).

  • Querverweise

  • Akkreditierung

  • Stand

    24. Januar 2024