• Labormedizin
  • Spastische Paraplegie Typ 31 (SPG31, MIM#610250; AD)

Spastische Paraplegie Typ 31 (SPG31, MIM#610250; AD)

  • Probenmaterial

    2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich,
    bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. hereditäre spastische Paraplegie

  • Methode

    Sequenzanalyse des REEP1-Gens (7 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen.

  • Ansatztage

    Mo – Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen

  • Referenzwerte

    NM_001164730.1

  • Querverweise

    Humangenetische Untersuchungen

  • Akkreditierung

  • Stand

    18. Juli 2024