Spastische Paraplegie Typ 35 (SPG35, MIM#612319; AR)
Autosomal rezessive spastische Paraparese, Humangenetik-
Probenmaterial
2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C) -
Klinische Indikationen
V.a. hereditäre spastische Paraplegie Typ 35
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Methode
Der Nachweis von Punktmutationen mittels Sequenzanalyse des FA2H-Gens (7 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen (nicht-akkreditiertes Verfahren)
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Ansatztage
Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 2 – 3 Wochen -
Referenzbereiche
NM_024306.4
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Notizen
Hereditäre spastische Paraplegien (HSPs bzw. SPGs) sind eine sehr heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die durch eine progrediente Spastik und Schwäche der Beine gekennzeichnet sind. Unter über 30 unterschiedlichen loci finden sich bis heute mehrere ursächliche Gene. Bei unterschiedlichem Erbmodus (AR, AD u. XR) sind die meisten autosomal dominant vererbt. Die autosomal rezessiv erbliche SPG-35 (MIM#612319) mit Mutationen im FA2H-Gen (FA2H; MIM*611026) ist eine Fettsäure Hydroxylase assoziierte Neuropathie mit einer in der Kindheit beginnenden progressiven spastischen Paraparese, Dysarthrie und einer Leukodystrophie bedingten milden cognitiven Defizienz.
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand