Spastische Paraplegie Typ 35 (SPG35, MIM#612319; AR)

2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

V.a. hereditäre spastische Paraplegie Typ 35

Der Nachweis von Punktmutationen mittels Sequenzanalyse des FA2H-Gens (7 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen (nicht-akkreditiertes Verfahren)

Mo – Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 2 – 3 Wochen

NM_024306.4

Hereditäre spastische Paraplegien (HSPs bzw. SPGs) sind eine sehr heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die durch eine progrediente Spastik und Schwäche der Beine gekennzeichnet sind. Unter über 30 unterschiedlichen loci finden sich bis heute mehrere ursächliche Gene. Bei unterschiedlichem Erbmodus (AR, AD u. XR) sind die meisten autosomal dominant vererbt. Die autosomal rezessiv erbliche SPG-35 (MIM#612319) mit Mutationen im FA2H-Gen (FA2H; MIM*611026) ist eine Fettsäure Hydroxylase assoziierte Neuropathie mit einer in der Kindheit beginnenden progressiven spastischen Paraparese, Dysarthrie und einer Leukodystrophie bedingten milden cognitiven Defizienz.

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024