- Labormedizin
- Spastische Paraplegie Typ 39 (SPG39, MIM#612020; AR)
Spastische Paraplegie Typ 39 (SPG39, MIM#612020; AR)
Autosomal rezessive spastische Paraparese, Humangenetik
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Probenmaterial
2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C) -
Klinische Indikationen
V.a. hereditäre spastische Paraplegie Typ 39
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Methode
Nachweis von Punktmutationen mittels Sequenzanalyse des PNPLA6-Gens (35 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen (nicht-akkreditiertes Verfahren)
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Referenzwerte
NM_006702.4
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Hinweise / Bemerkungen
Hereditäre spastische Paraplegien (HSPs bzw. SPGs) sind eine sehr heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die durch eine progrediente Spastik und Schwäche der Beine gekennzeichnet sind. Unter über 30 unterschiedlichen loci finden sich bis heute mehrere ursächliche Gene. Bei unterschiedlichem Erbmodus (AR, AD u. XR) sind die meisten autosomal dominant vererbt. Die autosomal rezessiv erbliche SPG-39 (MIM#612020) mit Mutationen im PNPLA6-Gen (PNPLA6; MIM*603197) zeigt klinisch Parallelen zum Troyer Syndrom (MIM#275900).
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
24. Januar 2024