Spastische Paraplegie Typ 3A (SPG3A; MIM#182600), AD

Familiäre spastische Paraparese (FSP1), Strumpell-Erkrankung

Probenmaterial

2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
Präanalytik

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
Probentransport

Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)
Klinische Indikationen

V.a. hereditäre spastische Paraplegie Typ 3A
Methode

Nachweis von Punktmutationen mittels Sequenzanalyse des ATL1-Gens (14 Exons) einschl. flankierender Intronabschnitte (Stufe I). Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen mittels MLPA (Mutiplex Ligation-dependent Probe Amplification) (Stufe II).
Ansatztage

Mo – Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen
Referenzwerte

NG_009028.1, NM_015915.4, NM_181598.3, NM_001127713.1
Hinweise / Bemerkungen

Spastische Spinalparalysen (SPGs) werden, sowohl nach der Art der Vererbung [AD, AR (270800) und XR (312920)] als auch einer solitären progressiven Spastizität („unkomplizierte SPG) oder Spastizität mit anderen neurologischen Auffälligkeiten („komplizierte SPG) wie Optikusneuropathie, Retinopathie, extrapyramidaler Störungen, Demenz, Ataxie, Ichthyosis, mentaler Retardierung und Taubheit, unterschieden. Während SPGs mehrheitlich autosomal rezessiv erblich bedingt sind, findet sich bis zu 30% der SPGs mit autosomal dominanten Erbgang.
Querverweise

Humangenetische Untersuchungen
Akkreditierung
Stand

24. Januar 2024

Probenmaterial