-
Probenmaterial
2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
-
Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
-
Probentransport
Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C) -
Klinische Indikationen
V.a. hereditäre spastische Paraplegie Typ 4
-
Methode
Nachweis von Punktmutationen mittels Sequenzanalyse des SPAST-Gens (17 Exons) einschl. flankierender Intronabschnitte (Stufe I). Nachweis von Deletionen und Duplikationen mittels MLPA (Mutiplex Ligation-dependent Probe Amplification) (Stufe II).
-
Ansatztage
Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen -
Referenzbereiche
NG_008730.1, NM_014946.3, NM_199436.1
-
Notizen
Spastische Spinalparalysen (SPGs) werden, sowohl nach der Art der Vererbung [AD, AR (270800) und XR (312920)] als auch einer solitären progressiven Spastizität ("unkomplizierte SPG) oder Spastizität mit anderen neurologischen Auffälligkeiten ("komplizierte SPG) wie Optikusneuropathie, Retinopathie, extrapyramidaler Störungen, Demenz, Ataxie, Ichthyosis, mentaler Retardierung und Taubheit, unterschieden. Während SPGs mehrheitlich autosomal rezessiv erblich bedingt sind, findet sich bis zu 30% der SPGs mit autosomal dominanten Erbgang.
-
Querverweise
-
Akkreditierung
-
Stand
