Spastische Paraplegie Typ 42 (SPG42, MIM#612539; AD)

2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

V.a. hereditäre spastische Paraplegie

Nachweis von Punktmutationen mittels Sequenzanalyse des SLC33A1-Gens (6 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen.
Nicht-akkreditiertes Verfahren.

Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen

NM_004733.3

Hereditäre spastische Paraplegien (HSPs bzw. SPGs) sind eine sehr heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die durch eine progrediente Spastik und Schwäche der Beine gekennzeichnet sind. Unter über 30 unterschiedlichen loci fanden sich bis heute bereits 17 ursächliche Gene (Wang 2009). Bei unterschiedlichem Erbmodus (AR, AD u. XR) sind die meisten autosomal dominant vererbt.
Die spastische Paraplegie Typ 42 (SPG42) wurde in einer großen Chinesischen Familie beschrieben. Bei sehr langsamer Progression begann die Erkrankung bereits bei Zweijährigen. Ursächliche Mutationen fanden sich im SLC33A1 Gen.

Humangenetische Untersuchungen