- Labormedizin
- Spastische Paraplegie Typ 42 (SPG42, MIM#612539; AD)
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Probenmaterial
2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C) -
Klinische Indikationen
V.a. hereditäre spastische Paraplegie
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Methode
Nachweis von Punktmutationen mittels Sequenzanalyse des SLC33A1-Gens (6 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen.
Nicht-akkreditiertes Verfahren. -
Ansatztage
Mo – Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen -
Referenzwerte
NM_004733.3
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Hinweise / Bemerkungen
Hereditäre spastische Paraplegien (HSPs bzw. SPGs) sind eine sehr heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die durch eine progrediente Spastik und Schwäche der Beine gekennzeichnet sind. Unter über 30 unterschiedlichen loci fanden sich bis heute bereits 17 ursächliche Gene (Wang 2009). Bei unterschiedlichem Erbmodus (AR, AD u. XR) sind die meisten autosomal dominant vererbt.
Die spastische Paraplegie Typ 42 (SPG42) wurde in einer großen Chinesischen Familie beschrieben. Bei sehr langsamer Progression begann die Erkrankung bereits bei Zweijährigen. Ursächliche Mutationen fanden sich im SLC33A1 Gen. -
Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
24. Januar 2024