• Labormedizin
  • Spastische Paraplegie Typ 7 (SPG7, MIM#607259; AR)

Spastische Paraplegie Typ 7 (SPG7, MIM#607259; AR)

Autosomal rezessive spastische Paraparese

  • Probenmaterial

    2 – 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

  • Präanalytik

    Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

  • Probentransport

    Postversand möglich,
    bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

  • Klinische Indikationen

    V.a. hereditäre spastische Paraplegien

  • Methode

    Nachweis von Punktmutationen mittels Sequenzanalyse des PGN-Gens (17 Exons) einschl. flankierender Intronsequenzen (Stufe I). Der Nachweis von Deletionen und Duplikationen mittels MLPA (Mutiplex Ligation-dependent Probe Amplification) (Stufe II).

  • Ansatztage

    Mo – Fr (nach Anfrage)
    Untersuchungsdauer 4 – 6 Wochen

  • Referenzwerte

    NG_008082

  • Querverweise

    Humangenetische Untersuchungen

  • Akkreditierung

  • Stand

    18. Juli 2024