Spinale Muskelatrophie Typ 1-4

2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C)

V.a. Spinale Muskelatrophie (SMA; AD).
GKV: Prädiktive Diagnostik setzt Angabe zum Indexfall voraus !

MLPA-Analyse SMN1/2 Gene (P021-A1; MRC-Holland), ggf. Sequenzierung SMN1 Gen (akkreditiertes Verfahren)

Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 2 – 8 Wochen

NG_008691.1, NM_000344.3 (SMN1); NG_008728.1, NM_022875.2 (SMN2)

Die SMN-Region (Lokus 5q12.2-13.3) beinhaltet telomer das SMN1-Gen (MIM*600354, NM_000344.3) und centromer das SMN2-Gen (MIM*601627, NM_022875.2). Bei den autosomal rezessiv erblichen Spinalen Muskelatrophien (SMA) werden mehrheitlich 3 Formen unterschieden: Typ-I (schwer), -II (intermediär), -III (mild); eine pränatale (Typ 0) und eine adulte (Typ IV) Form werden diskutiert. In ca. 95-98% der Fälle ist die homozygote Deletionen des Exons 7/(8) im SMN1-Gen; in 2-5% eine Compound-Heterozygotie (het. Exon7-Deletion/het. intragene Mutation oder Mutationen durch SMN1-/SMN2-Genkonversion) krankheitsursächlich. Eine Genotyp-Phänotyp-Korrelation ist beschrieben, wobei eine zunehmende Anzahl von intakten SMN2-Gen-Kopien (Allelverteilung in der Bevölkerung: 0 Kopien/14,4%; 1 Kopie/32%; 2 Kopien/51%; 3 Kopien/4%) den Krankheitsverlauf abmildert. Nur ca. 2% der krankheitsassoziierten Allele sind Folge einer Neumutation. Ca. 4% der Bevölkerung weisen eine SMN1-Gen-Duplikation auf einem Allel auf; daher könnten ggf. Deletionen bei heterozygoten Anlageträgern methodisch bedingt übersehen werden. Die Heterozygotenfrequenz für eine SMN1-Genmutation wird in Europa mit 1:50 bis 1:90 angegeben.

Humangenetische Untersuchungen