Spinocerebelläre Ataxie Typ 1 (SCA1)

ca. 10 ml EDTA-Blut, Probanden-DNA

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !

Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C – +8°C)

Autosomal dominant erbliche „late onset“ cerebelläre Ataxie vom Typ 1 (ADCA Typ 1) mit Leitsymptom: Progressive cerebelläre Ataxie. Fakultativ supranucleäre Ophthalmoplegie, optische Atrophie, milde Dementia, periphere Neuropathie, extrapyramidale Dysfunktion.
Das Erkrankungsalter ist sehr variabel (in der Regel 3. Lebensjahrzehnt)

DNA-Extraktion, PCR/Fragmentanalyse des CAG-repeats im ATX1-Gen (OMIM601556) bei 6p23

Mo – Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 2 – 3 Wochen

Die Interpretation der Ergebnisse erfolgt gemäß Leitlinie EMQN2001:
(CAG)6-38: „normal“
(CAG)39-80: Vollmutation

Die Erkrankung wird autosomal dominant vererbt.
Aufgrund der Überlappung klinischer Symptome ist meist die Analyse weiterer SCA-Gene notwendig (meist SCA2, SCA3 (MJD), ggf. auch SCA4).

Humangenetische Untersuchungen

24. Januar 2024