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Probenmaterial
2 - 5 ml peripheres EDTA-Vollblut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich,
bei längerer Lagerung gekühlt (+2°C - +8°C) -
Klinische Indikationen
V.a. Spinocerebelläre Ataxie Typ 10 (SCA10, AD)
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Methode
Fragmentanalyse ATXN10-Gen (ATTCT-Repeat/IVS9)(nicht-akkreditiertes Verfahren)
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Ansatztage
Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 2 – 4 Wochen -
Referenzbereiche
NG_016212.1, NM_001167621.1
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Notizen
Hereditäre Ataxie-Formen sind nach klinischen Zeichen, Bildgebung, Familienanamnese bzw. Erbgang voneinander abzugrenzen. Bei klinisch überlappender Ausprägung (Schelhaas et al. 2000) sind molekulargenetische Untersuchungen ggf. zur Klärung der spinocerebellären Ataxien (SCA) weiterführend. Autosomal dominant erbliche SCA-Formen (ADCA) unterscheiden sich klinisch: mit zusätzlich nicht cerebellären Symptomen (I), Retinadegeneration (II) bzw. rein cerebellär (III), bzw. molekular u.a.: SCA6 (MIM#183086)/CACNA1A-CAG-Repeat (MIM*601011,19p13,NM_ 001127221.1), SCA8 (MIM#608768)/ ATXN8-CTA/CTG-Repeat (MIM*603680, 13q21, NG_016173.1) und SCA10 (MIM#603516)/ ATXN10-ATTCT-Repeat (MIM*611150, 22q13, NM_001167621.1). Die Mutationsdetektionsraten liegen bei annähernd 100%.
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
