- Labormedizin
- Spinocerebelläre Ataxie Typ 11 (SCA11, AD; MIM#604432)
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Probenmaterial
2 – 5 ml EDTA-Vollblut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich
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Klinische Indikationen
V.a. Spinocerebelläre Ataxie Typ 11 (SCA11, AD)
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Methode
Next Generation Sequencing – Qualitätsstufe A, ggf. Sangersequenzierung. TTBK2-Gen Exon 1-16
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Ansatztage
Mo – Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 4 – 8 Wochen -
Referenzwerte
NG_012664.1, NM_173500.3
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Hinweise / Bemerkungen
Autosomal dominant erbliche cerebelläre Ataxien (ADCAs) werden nach Harding (1982) in drei Subtypen (I-III) unterschieden. Die ADCA III ist dabei eine Form von late-onset cerebellärer Ataxie, meißt ohne zusätzliche Symptome. Darunter fallen phänotypisch am ehesten die SCA5 (MIM#600224), SCA6 (MIM#183086), SCA11 (MIM#604432) und SCA31 (MIM#117210). SCA11 ist keine Repeat-Erkrankung sondern wird durch Mutationen im TTBK2-Gen (MIM*611695; 15q15.2) verursacht.
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
24. Januar 2024