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Probenmaterial
5 ml EDTA-Vollblut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich
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Klinische Indikationen
V.a. Spinocerebelläre Ataxie Typ 13 (SCA13, AD)
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Methode
Next Generation Sequencing - Qualitätsstufe A, ggf. Sangersequenzierung. KCNC3-Gen Exon 1-4 (± angrenzende IVS)
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Ansatztage
Mo - Fr (in dringenden Fällen bitte Rücksprache/Anfrage)
Untersuchungsdauer circa 4 Wochen -
Notizen
Genetisch bedingte Formen der Ataxie sind zunächst mittels Familienanamnese, körperliche Untersuchung und Bildgebung voneinander abzugrenzen. Molekulargenetische Tests bestehen für SCA1 (ATXN1, MIM*601556, 6p23), SCA2 (ATXN2, MIM*601517, 12q24.1), SCA3 (ATXN3, MIM*607047, 14q32.1- MJD, Machado-Joseph disease), SCA5 (SPTBN2, MIM*604985, 11q13), SCA6 (CACACNA1A, MIM*60101, 19p13), SCA7 (ATXN7, MIM*607640; 3p21.1-p12), SCA8 (ATXN8OS, MIM*303680, 13q21), SCA10 (ATXN10, MIM*611150, 22q13), SCA12 (PPP2R2B, MIM*604325, 5q31-q33), SCA13 (KCNC3, MIM*176264, 19q13.3-q13.4), SCA14 (PRKCG, MIM*176980, 19q13.4), SCA17 (TBP; MIM*600075, 6q27), SCA27 (FGF14, MIM*601515, 13q34), SCA 31 (BEAN, MIM*612051, 16q21-q22), Ataxie mit Vitamin-E Mangel (AVED; TTPA; 600415, 8q13.1-q13.3), Ataxie mit okulomotorischen Apraxie Typ 1 (AOA1; APTX, MIM*606350, 9p13.3), DRPLA (ATN1, MIM*607462, 12p13.31), Friedreich-Ataxie (FRDA; FXN, MIM*606829, 9q13), infantile Verlaufsform der Spinozerebellären Ataxie (IOSCA; C10ORF2, MIM*606075, 10q24) und die spastische Ataxie Charlevoix-Saguenay (ARSACS; SACS, MIM*604490, 13q12). Bei Fällen von SCA4 wurden ursächliche Mutationen im PLEKHG4-Gen vermutet, dessen Veränderungen derzeit eher im Zusammenhang mit einer SCA31 assoziiert werden.
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
