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Probenmaterial
ca. 5 ml EDTA-Vollblut, DNA
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Präanalytik
Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
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Probentransport
Postversand möglich
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Klinische Indikationen
V.a. Spinocerebelläre Ataxie Typ 14 (SCA14, AD)
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Methode
Next Generation Sequencing - Qualitätsstufe A, ggf. Sangersequenzierung. PRKCG-Gen Exon 1-18 (± angrenzende IVS)
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Ansatztage
Mo - Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 4 – 8 Wochen -
Referenzbereiche
NG_009114.1, NM_002739.3
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Notizen
Autosomal dominant erbliche cerebelläre Ataxien (ADCAs) werden nach Harding (1982) in drei Subtypen (I-III) unterschieden. Die ADCA III ist dabei eine Form von late-onset cerebellärer Ataxie, meißt ohne zusätzliche Symptome. Darunter fallen phänotypisch am ehesten die SCA5 (MIM#600224), SCA6 (MIM#183086), SCA11 (MIM#604432) und SCA31 (MIM#117210). SCA14 (MIM#605351) zählt bei langsam progredientem Verlauf mit Dysarthrie und Nystagmus, sowie weiteren neurologischen Symptomen, eher zur ADCA Typ I. Schelhaas et al. (2000) beschrieben sowohl eine signifikante, phänotypische Überlappung der unterschiedlichen SCAs als auch eine hohe Variabilität der Ausprägung innerhalb eines Subtyps. SCA14 ist keine Repeat-Erkrankung sondern wird durch Mutationen im PRKCG-Gen (MIM*6176980; 19q13.4) verursacht.
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Querverweise
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Akkreditierung
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Stand
