Spinocerebelläre Ataxie Typ 14 (SCA14, AD; MIM#605351)

Spinozerebelläre Ataxie, Humangenetik

Probenmaterial

ca. 5 ml EDTA-Vollblut, DNA
Präanalytik

Zur Vermeidung einer Kontamination der Probe bitte ein separates Probenröhrchen einsenden !
Probentransport

Postversand möglich
Klinische Indikationen

V.a. Spinocerebelläre Ataxie Typ 14 (SCA14, AD)
Methode

Next Generation Sequencing – Qualitätsstufe A, ggf. Sangersequenzierung. PRKCG-Gen Exon 1-18 (± angrenzende IVS)
Ansatztage

Mo – Fr (nach Anfrage)
Untersuchungsdauer 4 – 8 Wochen
Referenzwerte

NG_009114.1, NM_002739.3
Hinweise / Bemerkungen

Autosomal dominant erbliche cerebelläre Ataxien (ADCAs) werden nach Harding (1982) in drei Subtypen (I-III) unterschieden. Die ADCA III ist dabei eine Form von late-onset cerebellärer Ataxie, meißt ohne zusätzliche Symptome. Darunter fallen phänotypisch am ehesten die SCA5 (MIM#600224), SCA6 (MIM#183086), SCA11 (MIM#604432) und SCA31 (MIM#117210). SCA14 (MIM#605351) zählt bei langsam progredientem Verlauf mit Dysarthrie und Nystagmus, sowie weiteren neurologischen Symptomen, eher zur ADCA Typ I. Schelhaas et al. (2000) beschrieben sowohl eine signifikante, phänotypische Überlappung der unterschiedlichen SCAs als auch eine hohe Variabilität der Ausprägung innerhalb eines Subtyps. SCA14 ist keine Repeat-Erkrankung sondern wird durch Mutationen im PRKCG-Gen (MIM*6176980; 19q13.4) verursacht.
Querverweise

Humangenetische Untersuchungen
Akkreditierung
Stand

24. Januar 2024

Probenmaterial